مسألة احتمالات.. إلى أي مدى تتحكم بنا الأمراض الوراثية؟
تتحكم العوامل الوراثية في نسبة كبيرة من الأمراض، ولكن هذا لا يعني عدم قدرتنا على الوقاية منها.
نرث من آبائنا صفاتنا الجسدية مثل لون العينين، والشعر، وأحياناً صفاتهم السلوكية، لكن لسوء الحظ نرث أيضاً أمراضهم.
لا يحدث هذا بقصد منهم، ولكن الجينات الوراثية هي التي تؤدي إلى ذلك.
ومن دراسة العلماء للجينوم البشري، أو المجموعة الكاملة للجينات البشرية، نعرف أن معظم الأمراض لها مكوِّن وراثي.
فالDNA أو الحمض النووي الذي يحمل المعلومات الجينية اللازمة لنقل الصفات الوراثية من جيل إلى آخر، قد يحدث به تغيرات ينتج عنها طفرات، وبالتبعية أمراض جينية.
يُوصف المرض الوراثي بأنه يسري في العائلة، فينتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى الابن أو الابنة. وينقلانه بدورهما إلى الأجيال المتتالية فيما بعد.
تحدث الأمراض الوراثية بسبب الطفرات الجينية، لذا يُطلق على المرض الوراثي مصطلح وراثي أو جيني، ولكن في الوقت ذاته المرض الجيني يكون بسبب طفرة، وقد يكون وراثياً أو لا.
والطفرات الجينية نوعان؛ طفرات يمكن أن تُورَّث، وهي موجودة في جميع خلايا الجسم، ويمكن أن تنتقل إلى الأجيال الجديدة، وطفرات مكتسبة، أي تحدث خلال حياة الأفراد.
وإذا حدثت الطفرة في خلية جنسية، مثل بويضة أو حيوان منوي، فإنها تنتقل إلى الأجيال الجديدة، بمعنى أنها تعد طفرة وراثية أي يمكن أن تُورَّث، لكنها لا تنتقل إذا حدثت في أي خلية جسدية.
لكن لماذا تحدث الطفرات الوراثية من الأساس؟ تحدث بعض الطفرات بشكل عشوائي في الجينات، أو لعوامل بيئية مثل التدخين.
ما هي أشهر الأمراض الجينية؟
تعد الأمراض التالية أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً:
1. مرض هنتنغتون Huntington Disease
مرض هنتنغتون هو مرض وراثي نادر يتسبب في انهيار الخلايا العصبية بشكل تدريجي، ولهذا المرض تأثير بالغ على القدرات الوظيفية للشخص، وينتج عنه عادةً اضطرابات في الحركة والتفكير واضطرابات نفسية. ويمكن أن تظهر أعراض هذا المرض في أي وقت، لكن تظهر عادةً في سن الثلاثينيات أو الأربعينيات.
2. التليف الكيسي Cystic Fibrosisالتليف الكيسي هو من أكثر الأمراض الوراثية المميتة انتشاراً، وهناك نحو 30 ألف شخص مصاب بهذا المرض في الولايات المتحدة الأمريكية. والمصابون بهذا المرض تُتنج أجسامهم مخاطاً سميكاً يسد الرئتين، ثم يسد البنكرياس، ويمنع إنزيمات الجهاز الهضمي اللازمة لهضم الطعام من الوصول إلى الأمعاء. ومن علامات هذا المرض احتواء العرق على نسبة عالية من الأملاح، والسعال المستمر، بالإضافة إلى انخفاض الوزن، وضعف الشهية.
3. فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anemia
فقر الدم المنجلي هو أحد الأمراض الوراثية التي تؤثر على شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين إلى كل أعضاء الجسم.
تتحرك عادةً خلايا الدم الحمراء بشكل طبيعي ومرن عبر الأوعية الدموية، وذلك لأنها مستديرة. لكن خلايا الدم الحمراء منجلية الشكل أو التي تشبه الهلال، تكون صلبة وتبطئ أو تمنع تدفق الدم.
ومن أهم أعراض هذا المرض فقر الدم، لأن خلايا الدم المنجلية تتفكك بسرعة وتموت، في خلال 10 إلى 20 يوماً، بينما تعيش خلايا الدم الحمراء الطبيعية لمدة 120 يوماً.
4. ضمور العضلات Muscular Dystrophy
يمكن أن تُورث أيضاً بعض الإعاقات الحركية؛ مثل ضمور العضلات، وغالباً ما تبدأ أعراضه من الطفولة، لكنه قد يظهر في أي عمر، وتنطوي أعراضه على ضعف تدريجي للعضلات، وضعف في الكتلة العضلية، وهناك عدة أنواع من ضمور العضلات لكن الأكثر شيوعاً يسمى “ضمور العضلات الدوشيني” ويحدث غالباً عند الأطفال الذكور.
ومعظم أشكال هذا المرض موروثة لذا فإن هؤلاء الذين يمتلكون تاريخاً عائلياً هم الأكثر عرضة للمرض.
هل نرث مرض السكري وضغط الدم المرتفع؟
مرض السكر يعتبر من الأمراض الوراثية ويمكن أن ينتقل من الأب أو الأم إلى الأبناء، وإذا كان الأب مصاباً بمرض السكر من النوع الأول فإن نسبة إصابة الطفل هي 1 من كل 17. أما إذا كانت الأم مصابة بالسكر من النوع الأول وأنجبت قبل سن الــ 25 فإن نسبة إصابة الطفل 1 من كل 25. أما إذا أنجبت بعد سن الــ 25 فإن نسبة إصابة الطفل بالسكر هي 1 من كل 100.
أما مرض السكر من النوع الثاني فينتج من عوامل وراثية، وبيئية، ويكون خطر تعرض الأطفال للإصابة بالسكر من النوع الثاني إذا كانت الأم مصابة بمرض السكر وليس الأب.أما ضغط الدم المرتفع يرتبط بالتقدم في العمر ونمط الحياة الخامل، لكنه أيضاً قد يكون وراثياً. فيمكن للأب أو للأم أن ينقلا الجين إلى طفلهما. كما قد يسري ضغط الدم المرتفع في العائلة إذا كانت تتبع نمط حياة يتضمن عوامل خطر للإصابة بارتفاع ضغط الدم، مثل التدخين أو اتباع نظام غذائي غير صحي.
هل نرث ضعف الحواس السمعية والبصرية؟
لضعف الحواس السمعية، والبصرية أيضاً أصل جيني، فالجينات هي من تخبر الجسم بكيفية العمل والنمو، لكن كيف يمكن أن نرث ضعف السمع؟
يرجع ذلك لأن بعض الجينات لها دور في السمع، وتعتبر 50 إلى 60% من أسباب فقدان السمع وراثية.
وقد تتحد العوامل البيئية مع الوراثية في إحداث ضعف السمع، وتشكّل العوامل البيئية نسبة 25% من أسباب فقدان السمع عند الأطفال.
كما أن هناك كثير من أمراض العيون وراثية، بما فيها العمى التدريجي الذي يتسبب فيه عدم وجود بروتين معين ويتسبب في العمى الليلي في البداية ثم العمى الكامل.
هل السرطان مرض وراثي؟
السرطان الذي وصفه الطبيب الهندي سيدهارتا موكرجي بأنه إمبراطور الأمراض، ليس نوعاً واحداً، وهناك 5 إلى 10% فقط من أنواع السرطانات يمكن أن تُورث، أما معظم أنواعه تحدث دون وجود تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض، وذلك بسبب طفرات تحدث بعد الولادة، وهي الطفرات المكتسبة والتي قد تكون لأسباب بيئية أو هرمونية، أو بسبب أخطاء في انقسام الخلايا. ولحسن الحظ الطفرات المكتسبة لا تنتقل من جيل إلى جيل.
على الرغم من ذلك تتضافر الجينات مع العوامل البيئية للإصابة بالسرطان، أي أنه يمكن أن يكون الأشخاص الذين يمتلكون تاريخاً عائلياً متوسطاً للإصابة بالسرطان أكثر تعرضاً للعوامل البيئية المسببة للسرطان.
أما السرطانات المرتبطة بطفرة وراثية فهي مثل سرطان الثدي، والقولون، والمستقيم، والبروستاتا وبعض أنواع سرطان الدم.
على الجانب الآخر فقد تسري أنواع من السرطان في العائلات حتى لو لم يكن وراثياً، وذلك نتيجة لنمط حياة مشترك، أو بيئة مشتركة، مثل تعاطي التبغ. وقد تشير الأعمار التي يظهر فيها السرطان عادةً إلى قابلية أن يكون وراثياً.
ماذا نفعل إذا كان يسري في عائلتنا مرض وراثي؟
نحن لا نذكر هذه الأمراض حتى يشعر الإنسان بالخطورة. علم الوراثة هو علم الاحتمالات، لا توجد حتمية هنا، وتعتمد فرصة انتقال اضطراب وراثي من شخص معين لأطفاله على خصائص المرض، بالإضافة إلى نمط الوراثة.
لكن ما يمكنكم فعله إذا علمتم بوجود مرض وراثي يسري في عائلتكم هو:
أولاً: إجراء اختبار جيني، لمعرفة إذا كنتم تحملون متغيرات جينية تجعلكم عرضة للإصابة بهذا المرض أم لا
ثانياً: الخضوع للفحوصات المبكرة، بحسب المرض الذي يسري في العائلة، يمكن أن تتابع مع طبيبك لإجراء اختبارات مبكرة تتعلق بالمرض، واتخاذ إجراءات تقيك منه، فقد يمنع هذا من الإصابة من المرض، أو على الأقل يخفف من مضاعفاته.
ثالثاً: فحوص ما قبل الزواج والإنجاب لمعرفة فرصة نقل أمراض معينة لأطفالكم/ن المستقبليين.
للإطلاع على المزيد: لا تتجاهلوا هذه الخطوة: الفحوص الطبية للمقبلين على الزواج